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2006年12月25日

レット症候群

「レット症候群」とは、広汎性発達障害の最重症型です。1966年、ウイーンの小児神経科の医師 Andreas Rett(アンドレアス・レット)博士によって症例が発表されました。残念ながら日本では、十分に知られた症候群ではありません。医者でもレット症候群を知らずに、異なる診断を下す人もいるほどです。

レット症候群は女児に多く起こる進行性の神経疾患です。症状としては知能や言語、運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを続け、噛む運動もできなくなります。児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、運動機能の崩壊が進行していきます。乳幼児から2歳頃に発症し、女児出生率1万から1万5千人に一人の発生率といわれています。

レット症候群は神経疾患、発達障害であり、心理的な要因は一切関係ありません。100%に極めて近い確立で女の子にあらわれる症候群ですが、現時点での研究結果では男の子でもレット症候群はいると考えられています。原因としては、X染色体の箇所に位置しているMECP2遺伝子の突然変異と考えられています。男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つなの対して女性はX染色体が2つです。レット症候群の女の子は2つのX染色体の内、1つのMECP2が機能していないと言われています。レット症候群協会HPを参照させていただきました。
「日本レット症候群協会」について  http://www.rett.gr.jp/rett_HP/jrsa.htm

レット症候群の女の子達は話すことはできません。でも感じる心は豊かに持っています。広汎性発達障害には下記のようなものが含まれます。
・小児自閉症
・レット症候群
・アスペルガー症候群
・特定不能の広汎性発達障害



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posted by 健康美人 at 18:01 | Comment(0) | TrackBack(0) | 病気
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